Ta mapa lub narzędzie zapewni lepsze zrozumienie tego stanu i może prowadzić do dokładniejszych diagnoz, lepszych diagnoz i nowych metod leczenia.
Marti Duran-Ferrer, Inaki Martin-Supero, Elias Campo i Ferran Nadeau, badacze IDIBAPS, którzy uczestniczyli w badaniu. Zdjęcie: Klinika Szpitala Uniwersyteckiego w Barcelonie.
The rak krwi, Ten typ białaczki jest bardziej rozpowszechniony w świecie zachodnim, z częstością 5 przypadków na 100 000 ludności; Charakteryzuje się zwiększoną liczbą limfocytów B, które mogą być błędnie wykryte w rutynowych badaniach krwi.
Choroba ta ma powolny wzrost, co daje dobre rokowanie, ale zdarzają się przypadki, gdy jest szybka i agresywna, dlatego konieczne jest poznanie zmian molekularnych powodujących tę modyfikację w rozwoju.
Międzynarodowy zespół naukowców, koordynowany przez Instytut Badań Biomedycznych im. Augusta Pi i Sunyera (IDIAPS) oraz Uniwersytet w Barcelonie (UB), opracował mapę zmian genetycznych w rak krwi Przewlekła limfocytoza.
„Celem było dostarczenie praktycznie kompletnego katalogu wszystkich zmian genetycznych, które powodują CLL i jej podtypy molekularne. Genomy ponad tysiąca pacjentów były analizowane przy użyciu nowych narzędzi bioinformatycznych przez ponad cztery lata” – współautor badania i IDIBAPS mówi badacz Elias Campo.
Zidentyfikowano ponad 100 nowych genów
Aby zbudować mapę, naukowcy przyjrzeli się różnicom w sekwencjach genetycznych, wzorcach ekspresji genów i chemicznym modyfikacjom DNA. Dogłębna analiza: dane genomowe, transkryptomiczne i genetyczne od łącznie 1148 pacjentów.
W ramach badania zidentyfikowano 202 geny, z których 109 było nowych, które po zmutowaniu mogą prowadzić do pojawienia się i rozwoju choroby.
To opanowało charakterystykę podtypów tego rak krwiktóre różnią się charakterystyką genomiczną i rozwojem klinicznym, wyjaśnił dr Xosé S. Onkologia z University of Oviedo (IUOPA) i współautor badania, który twierdzi, że „wzorce ekspresji niektórych genów pozwoliły nam sklasyfikować patologię, dostarczając bardzo cennych informacji prognostycznych”.
Wyniki kliniczne
Korelowały z charakterystyką każdego guza, tak aby integracja tych danych mogła przewidzieć prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby przez wiele lat, doświadczania remisji po leczeniu lub rak krwi Bądź bardziej agresywny i wymagaj nowych zabiegów.
„Nowa mapa umożliwi porównanie cech genomicznych nowych pacjentów z danymi z innych podobnych profili genetycznych oraz poznanie ich rozwoju i odpowiedzi na leczenie” – wyjaśnia Inaki Martin Sobero, współautor badania. Stypendysta IDIBAPS.
otwórz narzędzie wyszukiwania
Jednym z celów badania było wykorzystanie tych informacji przez społeczność naukową do postępu w leczeniu tego schorzenia. W tym celu mapa została przekształcona w interaktywny portal internetowy.
W ten sposób badacze z całego świata mogą wykorzystywać je jako źródło w swoich projektach i pogłębiać wiedzę o przyczynach i cechach różnych podtypów rak krwi Przewlekła limfocytoza.
Elias Campo podsumowuje, że „nowa mapa umożliwia postęp w kierunku medycyny precyzyjnej w tej chorobie, ponieważ może pomóc nam dokładniej dostosować diagnozę i leczenie nowego pacjenta w oparciu o jego własne cechy molekularne”.
Zasoby doradcze tutaj.