Identyfikują trzecią linię przodków Japończyków

Madryt (Europe Press) – Badanie DNA zidentyfikowało trzecią grupę japońskich przodków z możliwymi powiązaniami z północno-wschodnią Azją, tak zwany lud Emishi z północno-wschodniej wyspy Honsiu.

Odkrycia te, opublikowane przez naukowców z RIKEN Center for Integrative Medical Sciences w czasopiśmie Science Advances, podważają od dawna przekonanie, że w Japonii istnieją dwie główne grupy przodków: rdzenni łowcy-zbieracze Jomon oraz migrujący rybacy i hodowcy ryżu z Azji Wschodniej . .

Populacja Japonii nie jest tak jednorodna genetycznie, jak wszystkim się wydaje, twierdzi Chikashi Terao z Instytutu RIKEN, który kierował badaniem. Dodał w oświadczeniu: „Nasza analiza ujawniła w bardzo dokładnej skali subdemografię Japonii, która jest bardzo dobrze sklasyfikowana według położenia geograficznego kraju”.

Zespół Terao doszedł do tych wniosków po zsekwencjonowaniu DNA ponad 3200 osób w siedmiu regionach Japonii, od Hokkaido na północy po Okinawę na południu. Jest to jedna z największych analiz genetycznych przeprowadzonych dotychczas dla populacji pozaeuropejskich.

Naukowcy zastosowali technikę zwaną sekwencjonowaniem całego genomu, która ujawnia pełny skład genetyczny danej osoby (wszystkie trzy pary zasad DNA). Dostarcza około 3000 razy więcej informacji niż dotychczas szerzej stosowana metoda mikromacierzy DNA. „Sekwencjonowanie całego genomu daje nam możliwość przyjrzenia się większej liczbie danych, co pomaga nam znaleźć więcej interesujących rzeczy” – mówi Tirau.

Aby jeszcze bardziej poprawić użyteczność danych i zbadać możliwe powiązania między genami a niektórymi chorobami, on i jego współpracownicy połączyli uzyskane informacje DNA z odpowiednimi danymi klinicznymi, w tym diagnozą choroby, wynikami testów oraz informacjami o historii choroby i krewnych. Zebrali to wszystko w bazie danych znanej jako Japońska Encyklopedia Biblioteki Sekwencjonowania Całego Genomu/Egzomu (JEWEL).

Tematem szczególnie interesującym Tirão było badanie rzadkich wariantów genetycznych. „Uważamy, że rzadkie warianty można czasami powiązać z określonymi grupami przodków i mogą być przydatne w ujawnianiu wzorców migracji na małą skalę w Japonii” – wyjaśnia.

Jego przeczucie okazało się słuszne i pomogło odkryć geograficzne rozmieszczenie japońskiego pochodzenia. Na przykład linia Jomon jest najbardziej dominująca na subtropikalnych wybrzeżach południowej Okinawy (obecna w 28,5% próbek), podczas gdy na zachodzie jest ona mniej widoczna (tylko w 13,4% próbek).

Zamiast tego ludzie mieszkający w zachodniej Japonii mają większe powinowactwo genetyczne z Chińczykami Han, co według zespołu Terao jest prawdopodobnie związane z napływem imigrantów z Azji Wschodniej w latach 250–794 n.e. Znajduje to również odzwierciedlenie w kompleksowym historycznym przyjęciu w tym regionie ustawodawstwa, języka i systemów edukacyjnych w stylu chińskim.

Z drugiej strony pochodzenie Emishi występuje najczęściej w północno-wschodniej Japonii i maleje w kierunku zachodnim kraju.

Naukowcy zbadali także JEWEL pod kątem genów odziedziczonych od neandertalczyków i denisowian, dwóch grup starożytnych ludzi, którzy krzyżowali się z Homo sapiens. „Chcemy zrozumieć, dlaczego starożytne genomy są zintegrowane i zachowane w sekwencjach DNA współczesnego człowieka” – mówi Tirau, wyjaśniając, że takie geny są czasami powiązane z pewnymi cechami lub stanami.

Na przykład inni badacze wykazali, że Tybetańczycy mają DNA pochodzące od Denisovana w obrębie genu zwanego EPAS1, który, jak się uważa, pomógł im skolonizować środowiska położone na dużych wysokościach. Niedawno naukowcy odkryli, że zbiór genów odziedziczonych od neandertalczyków na chromosomie 3 (cecha występująca u około połowy mieszkańców Azji Południowej) jest powiązany ze zwiększonym ryzykiem niewydolności oddechowej i innych poważnych objawów COVID-19.

Analiza zespołu Terao wskazuje na 44 regiony starożytnego DNA znalezione we współczesnym języku japońskim, z których większość jest specyficzna dla Azji Wschodniej. Należą do nich pochodne denisowianu występujące w genie NKX6-1, o których wiadomo, że są powiązane z cukrzycą typu 2, która według naukowców może wpływać na wrażliwość pacjenta na semaglutyd – doustny lek stosowany w leczeniu tej choroby. Zidentyfikowali także 11 fragmentów pochodzących od neandertalczyka powiązanych z chorobą wieńcową, rakiem prostaty, reumatoidalnym zapaleniem stawów i czterema innymi schorzeniami.

Zespół kierowany przez RIKEN wykorzystał także dane dotyczące rzadkich wariantów genetycznych, aby odkryć potencjalne przyczyny chorób. Odkryli na przykład, że wariant genu zwany PTPRD może być „bardzo szkodliwy”, ponieważ można go powiązać z wysokim ciśnieniem krwi, niewydolnością nerek i zawałami serca, mówi Xiaoxi Liu, starszy naukowiec w laboratorium Terao i pierwszy autor badań.

Ponadto zespół zaobserwował dużą liczbę wariantów, zwanych także wariantami utraty funkcji, w genach GJB2 i ABCC2, które są powiązane odpowiednio z utratą słuchu i przewlekłą chorobą wątroby.