Firma / Veritas wyjaśni potencjał egzomu i genomu w medycynie płodowej na 31. Kongresie Ultrasonografii Położnictwa i Ginekologii w Sewilli

Specjaliści VERITAS przedstawią różne przypadki kliniczne, które w praktyce zademonstrują potencjał genomiki prenatalnej do poprawy i dokładności diagnostyki prenatalnej oraz dostarczą kluczowych informacji w przypadku wad rozwojowych płodu. W sympozjum udział wezmą odpowiednio lekarze Luis Izquierdo i Vincenzo Serigliano, dyrektor medyczny i dyrektor techniczny w Veritas.

Rola egzomów i genomiki w medycynie płodowej oraz ich obecny i przyszły potencjał będzie głównym tematem sympozjum, które odbędzie się 26 maja w Sewilli przez Veritas w ramach 31. Kongresu Położnictwa i Ginekologii oraz Ultrasonografii organizowanego przez Hiszpanów Towarzystwo Położnictwa i Ginekologii (SEGO).

W sympozjum wezmą udział lekarze Luis Izquierdo i Vincenzo Sirigliano, odpowiednio dyrektor medyczny i dyrektor techniczny w Veritas, a także specjaliści genetyki i ultrasonografii z Universitario de La Paz i Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu w Sewilli. W ramach jego rozwoju zostaną zaprezentowane różne przypadki kliniczne dotyczące innowacyjnego zastosowania genetyki w medycynie płodowej, jednego z największych mistrzów konferencji.

Sekwencjonowanie genomu i egzomu to narzędzia o dużym potencjale diagnostycznym, które mogą dostarczyć istotnych informacji w różnych przypadkach wad rozwojowych embrionów.

W ten sam sposób analiza genomu i egzomu może pomóc w ustaleniu diagnozy, a czasami także rokowaniu nieprawidłowości wykrytych w badaniu ultrasonograficznym prenatalnym oraz w podjęciu najwłaściwszych decyzji, zwłaszcza w tych wątpliwych przypadkach, w których stosowane są inne techniki, które nie dostarczają rozstrzygających informacji .

Na ogół anomalie płodu wykrywa się w 2-5% 1 ciąż i odpowiadają one za około 1 20% zgonów okołoporodowych. W ciążach, w których wykryto nieprawidłowości strukturalne, z prawidłowym kariotypem i mikromacierzą, sekwencjonowanie egzomów (WES) zwiększa wydajność diagnostyczną o 50–80%2, a ten procentowy wzrost różni się w zależności od różnych wskaźników.

Podczas seminarium przeanalizowane zostaną różne strategie diagnostyki prenatalnej i zostanie podjęta decyzja o wyborze najbardziej odpowiedniego testu na podstawie dostępnych informacji klinicznych w każdym przypadku, a także historii medycznej rodziny.

„Szerokie zastosowanie sekwencjonowania genomu i egzomu w medycynie płodowej i noworodkowej pozwala na dokładniejszą i szybszą diagnozę zdrowia płodu” – mówi dr Luis Izquierdo, dyrektor medyczny VERITAS.

Prawda, uczciwość