Odczytywanie DNA 233 gatunków naczelnych wyjaśnia, kim jesteśmy i jak powstają choroby u ludzi | Nauki

Ostatni wspólny przodek ludzi i szympansów chodził po planecie około siedem milionów lat temu. Może się wydawać, że to dużo, ale to mniej więcej ta sama odległość zatrzymać Słonie afrykańskie i słonie azjatyckie, dwa gatunki, które są tak podobne, że ludzie często nazywają je słoniami. biologia Tomasza Markiza Bonneta Działa, aby odpowiedzieć na jedno z wielkich pytań ludzkości: co czyni nas ludźmi, co wydarzyło się w ciągu tych siedmiu milionów lat, kiedy ludzie mogli chodzić po Księżycu, podczas gdy reszta naczelnych wciąż tkwiła w gałęziach drzew. W ten czwartek zrobiono gigantyczny krok. Przeczytaj międzynarodową federację kierowaną przez markiza Bonneta DNA 233 gatunków Spośród naczelnych znana jest około połowa. Ta ogromna ilość informacji genetycznej określa, kim jest człowiek, ale także wyjaśnia pochodzenie wielu chorób, takich jak rak.

Genom człowieka, jego DNA, to skrypt składający się z ponad 3000 milionów liter chemicznych, z instrukcjami, dzięki którym każda komórka wie, co ma robić. „Jeśli zsekwencjonujemy DNA chorej osoby, odkryjemy, że z tą chorobą związane są tysiące potencjalnych mutacji” – wyjaśnia Marques Bonet z Instytutu Biologii Ewolucyjnej w Barcelonie. Badaczka opowiada, że ​​pięć lat temu amerykańska firma Illumina, światowy lider technologii sekwencjonowania DNA, zaproponowała koordynację dużego projektu odczytywania genomów setek gatunków naczelnych, mającego na celu opracowanie katalogu genetycznego, który pozwoliłby na to . Określ, jakie są determinujące warianty chorób człowieka. Ich wyniki zostały opublikowane w ten czwartek, w Numer specjalny z magazynu Nauki.

„Jeśli widzisz mutację u pacjenta i znajdujesz ją również u innych gatunków naczelnych, wyklucz ją, ponieważ na pewno nie jest to przyczyna choroby. Z drugiej strony, jeśli znajdziesz mutację, która pojawia się tylko w tkance nowotworowej” i nigdy nie zaobserwowano go u żadnego innego naczelnego, ta mutacja powinna wywołać coś niepokojącego w komórce i jest idealnym kandydatem do dalszego pociągania za sznurki” – mówi Marquez.

Konsorcjum przeanalizowało DNA ponad 800 osobników z 233 gatunków, w tym tych najbliższych ludziom — szympansów, goryli i orangutanów — oraz niektórych zagrożonych wyginięciem, takich jak skaczący lemur Sahafary, z którego pozostało tylko 40 okazów. na Madagaskarze. Naukowcy wykorzystali te dane do wytrenowania algorytmu identyfikującego mutacje związane z chorobami. Ujawniono to nowe narzędzie AI 73% więcej linków między wariantami genetycznymi a chorobami, zgodnie z badaniem z Brytyjski Biobankktóry jest zapisem życiowych danych medycznych blisko pół miliona ochotników.

„Ustawiliśmy algorytm do pracy ze złożonymi chorobami, takimi jak cukrzyca i rak, gdzie jest jasne, że przyczyną nie jest mutacja genu, ale kombinacja wielu rzeczy” – wyjaśnia Marquis-Bonet. „Istnieją powszechne mutacje, które przyczyniają się, jak widzieliśmy do tej pory, ale po raz pierwszy możemy powiedzieć, że istnieją rzadkie, rzadkie mutacje, które mają bardzo duży wpływ na te złożone choroby. Osiągnęliśmy to za pomocą naczelnych wytrenowany algorytm” – podkreśla biolog. Jego instytut jest wspólnym ośrodkiem Wyższej Rady ds. Badań Naukowych (CSIC) i Uniwersytetu Pompeu Fabra.

Marquis Bonnet wyjaśnia, że ​​kiedy projekt rozpoczął się pięć lat temu, zsekwencjonowano genomy kilkudziesięciu gatunków naczelnych. „Przeskok z 20 do 233 to ogromny wzrost, który pozwala nam lepiej odfiltrować, co jest wyjątkowo ludzkie, a co nie. Zasadniczo zmniejszyliśmy o połowę kandydujące mutacje, aby zdefiniować nasz gatunek” – twierdzi naukowiec. Jego zespół odkrył 89 wariantów w 80 genach, które są ważne dla wyjaśnienia, kim jest człowiek. Marquis Bonnet podaje ten gen jako przykład Nowa 1który działa jako przewodnik we wczesnym rozwoju mózgu.

16% ludzkiego genomu jest bardziej podobne do genomu goryla niż do genomu szympansa

Iker Rivas González, specjalista ds. bioinformatyki

Drogi szympansów i ludzi rozeszły się ponad siedem milionów lat temu. Według szczegółów, grupa goryli porzuciła wspólną ścieżkę już wcześniej, około ośmiu milionów lat temu Ikera Rivasa Gonzaleza, specjalista bioinformatyki na Uniwersytecie Aarhus (Dania). mówi Rivas Gonzalez, lekarz medycyny, który kieruje jednym z ośmiu badań opublikowanych w specjalnym wydaniu majowym Nauki. Zespół Rivasa Gonzaleza bada to zjawisko, które powoduje, że części tego samego genomu mają różne historie ewolucyjne. Jego grupa odkryła, że ​​istnieją geny powiązane z futrem lub układem odpornościowym, które ewoluują szybciej niż u innych naczelnych.

Prymatolodzy z całego świata szukają u małp i małp człekokształtnych dowodów na ewolucję społeczną człowieka. Julia Fischer z Niemieckiego Centrum Prymasów bada świnki morskie, 15-kilogramowe afrykańskie małpy o wyjątkowym zachowaniu: samice wybierają samca i nie łączą się już z nikim innym. Tymczasem samce czekają na wybranie przez jedną lub kilka samic i kopulację z każdą z nich. Pytanie brzmi, jak głęboko te zachowania są zakorzenione w naszym DNA.

„To bardzo interesujące pytanie” — potwierdza Marquis Bonnet. Jego grupa jest zaangażowana od ponad dekady w tzw Pierwsza sekwencja Z genomów szympansów i bonobo. Te pierwsze tworzą wysoce brutalne grupy patriarchalne, podczas gdy bonobo tworzą pokojowe społeczeństwa matrylinearne, używając seksu do rozwiązywania konfliktów. „Szukamy więc regionów genomu związanych z tymi zachowaniami i nie znajdujemy ich, ale to nie znaczy, że ich tam nie ma” – przyznaje. Potok danych o naczelnych otwiera teraz drzwi do nowych odkryć.

Możesz śledzić Temat W FacebookI Świergot I Instagramlub zarejestruj się tutaj, aby otrzymać Cotygodniowy biuletyn.