Przewiduj i popraw nasze zdrowie | opinia

Przewidywanie stanu naszego zdrowia w celu jego poprawy jest od dawna ambicją praktyki medycznej, a obecnie ma nowe i interesujące perspektywy.

Dziś badanie naszych genów pozwala nam skorelować określone choroby z mutacjami w niektórych z nich, a także poznać predyspozycje do chorób tak powszechnych dzisiaj, jak astma, cukrzyca, choroby serca i układu krążenia, między innymi od tego zależne. od grupy czynników genetycznych, a nie od pojedynczego genu, a ich manifestacja zależy również od czynników środowiskowych (zanieczyszczenie powietrza, dieta itp.) oraz naszych zachowań (palenie tytoniu, siedzący tryb życia…). Z tego powodu medycyna precyzyjna, według National Research Council w Stanach Zjednoczonych, jest rozumiana jako „Koncepcja dostosowania leczenia i zapobiegania chorobom poprzez spojrzenie na różnice w czynnikach genetycznych, środowiskowych, a nawet stylu życia grup ludzi”.

Tak więc, oprócz poradnictwa i pracy nad czynnikami środowiskowymi i związanymi ze stylem życia, jak to już ma miejsce, coraz częściej zauważa się możliwość ingerencji w modyfikowalne geny, które powodują lub predysponują do choroby, a także wygodę takiego postępowania. To był wielki krok, aby poznać nasz bagaż genetyczny Projekt genomu człowieka (Projekt został opublikowany w 2001 r., a jego wersja została ukończona w 2003 r.), co nadało genomice decydującą rolę w przyszłej medycynie i z jej nauk wywiedzionych zostanie wiele terapii opartych na ingerencji w geny związane z chorobą w celu opieki nad pacjentami, zgodnie z do przewidywań opublikowanych przez dr Erica Greena, dyrektora Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka w Stanach Zjednoczonych, w prestiżowym czasopiśmie Nature (2020). więc mówiąc, Procedury, takie jak przeniesienie normalnego genu do organizmu pacjenta, naprawa „in situ” zmienionego genu (przy użyciu technik znanych jako „edycja genów”) lub użycie cząsteczek (takich jak „antysensowne oligonukleotydy”), które są w stanie zablokować wiadomości mogą być szkodliwe Ze względu na mutacje genetyczne będą to między innymi coraz częściej stosowane strategie.

Analiza genetyczna i terapie stosowane do funkcjonowania genów będą odgrywać coraz ważniejszą rolę w medycynie, umożliwiając opracowywanie zindywidualizowanych strategii zapobiegania i leczenia wielu powszechnych chorób.

W każdym razie potrzebne będą badania, aby upewnić się, że wszystkie te techniki, których skuteczność została już udowodniona, przyniosą oczekiwane korzyści, nie powodując niepożądanych skutków, zgodnie z Zasady bioetyki (zasady życzliwości i niewinności), za dobrowolną zgodą danej osoby (zasada autonomii) i to oczywiście nie zakłada wiedzy lub ingerencji w zmiany genetyczne pacjenta wobec niego lub jakiejkolwiek innej osoby, dyskryminacji lub niesprawiedliwości (zasada sprawiedliwość). Celem powinno być zdrowie, a nie dyskryminacja informacji dla osób ze zmianami w ich genomie. W tym kontekście konieczne jest uważne przestrzeganie poufności ze strony profesjonalistów i dyskrecji ze strony wszystkich, a nawet respektowanie prawa osoby do nieinformowania lub niepoddawania się badaniom genetycznym, jeśli tak dobrowolnie i świadomie tak pragnie. Niedawno odnowiony Kodeks Etyki Lekarskiej stanowi w artykule 69.1, że „analizy badań genetycznych powinny być wykonywane wyłącznie w celach medycznych, które zostały podpisane i zatwierdzone przez pacjenta, a także w celach określonych przez prawo”. Krótko mówiąc, stoimy u bram nowych i obiecujących możliwości przewidywania i dbania o zdrowie i należy je prowadzić, jak każdy postęp naukowy i techniczny, zgodnie z wytycznymi etycznymi i radami etycznymi dla dobra ludzi.