Jak pokazano, choroby rzadkie to te, w których częstość występowania wynosi mniej niż 5 przypadków na 10 000 osób Rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi. W Hiszpanii najczęściej diagnozowane są: Torbiel Tarlova (276 osób), barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (172 osoby) i dystroficzne pęcherzowe złuszczanie naskórka (164).
Nawet jeśli są NajpopularniejszyLiczba osób zarażonych tymi chorobami nie jest bardzo duża. Z tego powodu zdarzają się sytuacje, w których lekarze nie są w stanie zidentyfikować tych warunków z pełną dokładnością i właśnie tam można skorzystać technologia.
face2gen
Face2Gene to aplikacja, która pomaga pracownikom służby zdrowia znaleźć osoby, które mają to samo choroba swoich pacjentów. W sumie algorytm jest w stanie rozpoznać Prawie 300 zaburzeń Przez skaner twarzy.
Jednak nie wszystkie rzadkie choroby twarzy można wykryć, jak dotąd naukowcy z FDNA polegali na tym systemie w celu ułatwienia diagnozy.
Gestalt Matcher
Ta nowa propozycja FDNA i kilku instytucji międzynarodowych ma być dokładniejsza i skuteczniejsza niż poprzednia. Aplikacja. jak mówią, Potrafi rozróżnić około 1000 rzadkich chorób poprzez kojarzenie podobieństwa twarzy między pacjentami, Zatem wyniki drugiego algorytmu są potrojone.
„Wykorzystano zdjęcia 17 560 pacjentów z 1115 rzadkimi zaburzeniami Aby określić przestrzeń fenotypową twarzy, gdzie odległości między przypadkami determinują podobieństwo syndromów”, informują na swojej stronie internetowej.
Firma wyjaśnia, że jej narzędzie było przydatne w diagnozowaniu dzieci dwóch rodzin z różnych krajów. Jeden był z Norwegii, a drugi z Niemiec, Oboje mają problemy rozwojowe, drżenie i trójkątną twarz.
Lekarze tych pacjentów zastosowali sekwencjonowanie genetyczne i odkryli to Mają mutację w genie zwanym LEMD2. Z pomocą strony Gestalt MatcherToalety były w stanie komunikować się ze sobą i identyfikować inne powiązane warunki.
Felix Marbach, lekarz z Uniwersytetu w Heidelbergu, który pracował nad projektem podczas pobytu na Uniwersytecie w Kolonii, skomentował, że algorytm Pomóż weryfikować ekspertów, jeśli chodzi o coś nowego dla nich.
Zapisz się do naszego newslettera i otrzymuj najnowsze informacje o technologii na swój e-mail.
„Irytująco skromny muzykoholik. Rozwiązujący problemy. Czytelnik. Hardcore pisarz. Ewangelista alkoholu”.
More Stories
Ma 106 lat, mieszka samotnie i nadal ćwiczy: porady żywieniowe i zdrowotne jednej z najstarszych kobiet na świecie
Według nauki jest to odpowiedni wiek na ograniczenie spożycia kawy – Enséñame de Ciencia
Co według nauki należy zrobić jako pierwsze po przebudzeniu?