Nowa jednostka diagnostyczna chorób rzadkich w Szkole Medycznej Uniwersytetu Onam.

Uważamy, że jedną z najbardziej przykrych i niespokojnych sytuacji jest stan chorobowy lub obecność członka rodziny, który przez długi czas cierpiał na nieokreśloną chorobę, dla której lekarze nie mogą znaleźć przyczyny ani nazwiska, a zatem istnieje nie ma konkretnego leczenia. .

Ogólna nazwa obejmująca ponad osiem tysięcy rzadkich chorób zarejestrowanych przez Narodowy Instytut Zdrowia Stanów Zjednoczonych (NIH) to Rzadkie Choroby, z których niektóre dotykają ponad osiem milionów Meksykanów. choroby.

W Meksyku zidentyfikowano 20 rzadkich chorób, takich jak zespół Turnera, choroba Pompego, hemofilia, rozszczep kręgosłupa, mukowiscydoza, histiocytoza, wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria, galaktozemia, choroba Gauchera typu 1, 2 i 3 oraz choroba Fabry’ego, wrodzone nadnercza hiperplazja, homocystynuria, między innymi.” Minister Zdrowia.

Dlatego tak ważne jest utworzenie nowej Jednostki Diagnostyki Chorób Rzadkich (UDER). Wydział Lekarski (FM), znajdujący się w Instytucie Okulistyki Fundacji Conde de Valenciana, centrali, kierowany przez Juana Carlosa Zentino Ruiza, który jest kluczowym elementem w identyfikacji, klasyfikacji i potencjalnym leczeniu tej grupy nietypowych schorzeń.

„Jednostka Diagnostyczna Chorób Rzadkich (UDER) jest pierwszym krajowym ośrodkiem specjalistycznym, ukierunkowanym na ocenę i diagnostykę pacjentów z chorobami rzadkimi, gdzie zaprezentuje badanie genetyczne, które analizuje 23 000 genów genów tworzących genom człowieka , cały genom mitochondrialny zostanie zsekwencjonowany, a przegląd różnic w liczbie kopii ostatnio postrzegany jako częsta przyczyna choroby”. Gazeta UNAM.

W związku z tym lekarz laryngolog niemiecki Fajardo Dolce, Dyrektor Szkoły Medycznej Uniwersytetu Narodów Zjednoczonych stwierdził, że średni czas na zdiagnozowanie choroby wynosi około ośmiu lat, stan, który, jak wspomniano wcześniej, nie tylko generuje wiele cierpień dla pacjenta i jego rodziny, ale także pozwala na choroba postępuje i pogarsza stan zdrowia pacjenta, a nawet pozbawia go życia bez znalezienia rozwiązania.

„Jest to dziedzina niezbadana, nie skupiono się na niej tak, jak powinna, a jedynym znanym nam dotychczas sposobem rozwiązania problemu, dylematu, dlaczego, jak i kogo atakować, jest zastosowanie nowych technologii. biologii i biochemii molekularnej Stworzenie tej jednostki poświęconej tym technologiom jest sukcesem i przyczyni się w istotny sposób zarówno do publikacji, jak i bliskiej współpracy między nami a College of Medicine.” Anna Maria Lopez Colom, Członek Rady Powierniczej Fundacji Conde de Valenciana.

dla tej części, Juana Carlosa Zentino Ruiza, Prezes UDER skomentował, że około 80% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, dlatego kluczowe znaczenie będzie miała wiedza personelu UDER w zakresie oceny klinicznej oraz analizy bioinformatycznej i interpretacji wariantów genetycznych związanych z chorobą. Aby uzyskać dokładną diagnozę u pacjentów z tymi schorzeniami.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) Choroby rzadkie definiuje się jako występujące u mniej niż pięciu osób na 10 000 mieszkańców.

Warto zauważyć, że nowa Jednostka Diagnostyki Chorób Rzadkich dołącza do sześciu jednostek hybrydowych i usługowych UNAM i oczekuje się, że w krótkim okresie stanie się silnym punktem odniesienia w medycynie krajowej i międzynarodowej.

Nadeszła witalność Zentino Ruiz, Otwarcie kliniki jest ważne, ponieważ „jest wiele rzadkich chorób, łącznie 8 tysięcy, a większość z nich w Meksyku nie ma diagnozy i nie ma wyspecjalizowanych ośrodków, w których mogą wystąpić. Tak więc wysiłek UNAM i Fundación Conde de Valenciana jest ukierunkowany na to, aby zaoszczędzić miejsce, gdzie pacjenci mogą uzyskać dostęp do wysokiej jakości diagnostyki genetycznej po przystępnych cenach.” Rozwijając swój komentarz, osoba odpowiedzialna za UDER zauważyła, że ​​rozpocznie się mapowanie przyczynowych mutacji genetycznych dla tych chorób i zbadane zostaną powiązane czynniki, takie jak między innymi chów wsobny, pokrewieństwo macicy.

W pierwszej fazie UDER spodziewa się, że będzie opiekować się co najmniej setką pacjentów, aż liczba ta stopniowo się podwoi, i doradza osobom z problemami ośrodkowego układu nerwowego, zwłaszcza dzieciom i młodym dorosłym, jako 50% osób z rzadkimi przypadkami. Według słów, choroby koncentrują się głównie na dzieciach, a następnie na pacjentach z chorobami oczu, serca i nerek Viani Ordonez Labastida, Genetyka medyczna jednostki.