Diagnoza wrodzonej przepukliny rozworu przełykowego

Jest to wynik przypadku klinicznego, w którym u pacjentki w 13 tygodniu ciąży stwierdzono płód przezpochwowy, po badaniu ultrasonograficznym przezpochwowym, w którym stwierdzono duży guz torbielowaty, serce drenujące w prawo i niejednorodną masę z perystaltyką w klatce piersiowej lewy.

Higroma torbielowata to duży, wypełniony płynem obszar z tyłu szyi rozwijającego się dziecka, diagnozowany na podstawie przezierności karkowej (NT) lub pomiaru fałdu karkowego.

Ta procedura polega na pomiarze – za pomocą ultradźwięków o wysokiej rozdzielczości – obszaru szyi dziecka, fizjologicznym i przejściowym nagromadzeniu płynu na tym etapie ciąży (pierwszy trymestr), który można wykryć i zmierzyć za pomocą ultradźwięków.

32-latek przeszedł poradnictwo genetyczne i biopsję kosmówki (CVS) wśród innych negatywnych testów, które wynikały z zespołów DiGeorge’a i Noonana.

Diagnoza in utero pozwala na kompleksową ocenę innych patologii, które mogą być związane z CDH, a także na wczesną interwencję, która poprawia zarządzanie opieką prenatalną i poporodową, co może prowadzić do lepszego postępowania z noworodkiem. Wsparcie rodziny i wyniki.

Zauważyli, że wczesna diagnoza jest niezbędna do zapewnienia poradnictwa multidyscyplinarnego, ponadto podejście to obejmuje specjalistów chirurgów płodowych, genetyków, neonatologów i konsultantów ds. żywienia w celu zapewnienia tym rodzinom dokładnych porad i informacji prognostycznych, jak zauważyli specjaliści z Portoryko .

Po pełnej ocenie dzieci te powinny zostać urodzone w placówce III stopnia, która może zapewnić natychmiastowe wspomaganie oddychania, a także interwencję chirurgiczną (w razie potrzeby) oraz zastosowanie pozaustrojowego natleniania błonowego.

Więcej diagnoz

Wrodzona przepuklina rozworu przełykowego (CDH) to defekt znajdujący się w przeponie, który powoduje przemieszczanie się lub przesuwanie zawartości jamy brzusznej do klatki piersiowej.

Efekt zajęcia masy brzusznej zlokalizowanej w klatce piersiowej płodu zapobiega rozwojowi płuc płodu, co skutkuje hipoplazją płuc. Wada waha się od małego otworu do całkowitego braku membrany.

Około 1600 dzieci lub 1 na 2500 żywych urodzeń rodzi się każdego roku z tą wadą. Ultrasonografia, forma diagnostyki prenatalnej, pomogła wykryć ponad 50% wrodzonych przepuklin rozworu przełykowego u kobiet w ciąży ze średnim wiekiem ciążowym 24 tygodni.

Po zdiagnozowaniu wady do oceny stopnia zaawansowania wrodzonej przepukliny przeponowej można wykorzystać ultrasonografię 3D, echokardiografię płodu i rezonans magnetyczny płodu (MRI).

Chociaż poczyniono postępy w medycynie i chirurgii w leczeniu wrodzonej przepukliny rozworu przełykowego, dzieci z tą wadą często spędzają dużo czasu w szpitalu, ponieważ leczenie wymaga wielodyscyplinarnego podejścia, a wskaźniki zachorowalności utrzymują się na wysokim poziomie, wahającym się od 6 do 8%.

Izolowane wrodzone przepukliny rozworu przełykowego mają lepsze rokowanie niż te zdiagnozowane jako część zespołu lub z wieloma nieprawidłowościami. Istnieje wiele powiązanych zespołów. Do najczęstszych należą Pentalogia Cantrella, zespół Aperta, zespół Brachmana-Cornelii De Lange i zespół Beckwitha-Wiedemanna. Nieprawidłowości chromosomalne zostały zgłoszone w 16 do 37% przypadków.

Specjaliści zauważają, że wskaźnik przeżycia dla tego typu schorzenia wynosi 65%, jeśli wada jest izolowana, dodając, że śmiertelność waha się od 7 do 57%, jeśli nie jest izolowany. Zauważyli, że defekty pojawiające się później w ciąży i te związane z ześlizgiwaniem się treści w jamie brzusznej również mają lepsze rokowanie, ponieważ mają mniejszy związek ze zmianami płucnymi.

dostęp do sprawy tutaj.